fr «LES ANOMALIES DE L’HÉMOGLOBINE SONT PARMI LES MALADIES GÉNÉTIQUES LES PLUS COURANTES»

No 29 – Eté 2021

FOCUS

LES SPÉCIALISTES DU MÉDICAMENT

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COMMENT ÇA MARCHE ?

LES VACCINS À ARN MESSAGER

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ORL

ANOSMIE: QUAND L’ODORAT S’EN VA

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INTERVIEW

«LES ANOMALIES DE L’HÉMOGLOBINE SONT PARMI LES MALADIES GÉNÉTIQUES LES PLUS COURANTES»

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COMMUNICATION

BRISER LES TABOUS DE LA GROSSESSE

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LA PAROLE AUX EXPERTS

«L’ANTI-VACCINISME EXISTE DEPUIS LES PREMIERS VACCINS»

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TÉMOIGNAGE

«UNE SALLE D’OPÉRATION, C’EST UN PEU COMME LE COCKPIT D’UN AVION»

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NEWS

LES ACTUALITÉS DES CLINIQUES BOIS-CERF ET CECIL

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INTERVIEW

«LES ANOMALIES DE L’HÉMOGLOBINE  SONT PARMI LES MALADIES GÉNÉTIQUES LES PLUS COURANTES»

LE SANG EST VITAL POUR NOTRE CORPS. LORSQUE SURVIENT UNE AFFECTION HÉMATOLOGIQUE, C’EST TOUT NOTRE ORGANISME QUI EST MENACÉ. LA DOCTEUR JULIE KAISER-GUIGNARD EST SPÉCIALISÉE DANS LA PRISE EN CHARGE DE CES MALADIES CHEZ L’ADULTE.

Indispensable au fonctionnement de notre corps, le sang assure de multiples fonctions: transport de l’oxygène et des déchets, protection contre les virus et les bactéries, distribution des nutriments et des hormones, régulation de la chaleur, ou encore cicatrisation. La Docteur Julie Kaiser-Guignard dispose d’une solide expérience dans le diagnostic et la prise en charge des «maladies du sang». Spécialiste en médecine interne et en hématologie, elle a notamment été référente au CHUV pour les patients souffrant de drépanocytose, une mutation génétique de l’hémoglobine. Accréditée à Hirslanden, Clinique Bois-Cerf, depuis décembre 2020, elle exerce en cabinet de groupe d’oncologie, avec une sous-spécialisation en onco-hématologie.  

 

En quelques mots, qu’est-ce que l’hématologie?

C’est la spécialité médicale qui s’intéresse aux éléments composant le sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes), aux organes qui les fabriquent (en particulier la moelle osseuse) et aux maladies qui y sont liées. Cette discipline a de nombreuses interactions avec d’autres spécialités comme l’oncologie, la cardiologie, l’infectiologie ou encore la gynécologie obstétrique. L’hématologie comporte un grand volet diagnostic à travers des analyses poussées de la formule sanguine et de la moelle osseuse – observation au microscope, cytométrie de flux, biologie moléculaire ou analyses génétiques et tests de la coagulation sanguine. Ces examens permettent d’identifier les éventuelles anomalies. L’hématologue prend aussi en charge les patients atteints de troubles de la coagulation du sang, c’est-à-dire les caillots et thromboses ou, au contraire, les risques augmentés de saignements. Nous posons également le diagnostic des hémopathies malignes et suivons les patients dans leur traitement.

 

Quand doit-on consulter un hématologue?

Les patients nous sont référés par un autre médecin spécialiste ou par un médecin généraliste interniste mettant en évidence une anomalie de la formule sanguine, c’est-à-dire la présence de trop ou pas assez d’un ou plusieurs éléments du sang. Les symptômes associés sont souvent une fatigue inhabituelle ou encore la présence de ganglions. La survenue d’une thrombose ou de saignements inexpliqués doit aussi alerter et conduire à consulter un hématologue. Certaines anémies (manque ou dysfonctionnement des globules rouges, ndlr) sont parfois réfractaires au traitement de supplémentation en fer proposé par un généraliste ou un gynécologue. Un examen plus poussé par l’hématologue peut alors révéler une anomalie des cellules de la moelle osseuse. C’est le cas notamment du syndrome myélodysplasique (une maladie maligne de la moelle osseuse, ndlr), qui est souvent confondu au départ avec une carence en fer. 

 

Quelles sont les pathologies les plus fréquentes dans votre pratique?

Beaucoup de patients me sont adressés pour des anémies. 

 

Ces maladies sont-elles innées ou acquises? 

Les deux. Les anomalies de l’hémoglobine sont parmi les maladies génétiques les plus courantes. Ces pathologies entraînent la déformation des globules rouges, entravant ainsi le transport efficace de l’oxygène par le sang. Les mutations de l’hémoglobine S sont particulièrement répandues; la drépanocytose est ainsi la maladie génétique la plus fréquente au monde. Quant aux risques de mutations acquises, ils sont augmentés par la radiothérapie ou la chimiothérapie.

 

Y a-t-il une patientèle type en fonction des pathologies?

Je reçois des patients de tout âge, même si beaucoup de maladies de la moelle osseuse concernent plutôt les personnes plus âgées. Chez les plus jeunes, ce sont souvent des problèmes d’hémoglobine entraînant une anémie ou des troubles de la coagulation du sang. Je traite aussi un certain nombre de femmes enceintes; la grossesse augmente en effet le risque d’embolie pulmonaire ou de thrombose. Certaines patientes ont par ailleurs des maladies de l’hémoglobine qui peuvent entraîner des complications durant cette période.

 

Quels types de traitements un hématologue peut-il proposer?

Ce sont des traitements médicamenteux ciblés à prendre souvent au long cours, non pas pour guérir, mais pour contrôler la maladie. On aimerait être capable de «reprogrammer» ce qui dysfonctionne grâce à des thérapies géniques mais, pour l’heure, elles sont expérimentales. Nous pouvons parfois proposer des greffes de moelle osseuse, qui consistent à remplacer les cellules du patient par les cellules d’un donneur sain afin de corriger les anomalies liées à une dysfonction innée ou acquise de la moelle osseuse. À noter également, une avancée majeure dans les traitements anticoagulants: une forme orale peut aujourd’hui remplacer les injections sous-cutanées, en postopératoire ou après une thrombose ou une embolie. C’est beaucoup plus simple et plus agréable pour les patients.

 

Vous vous intéressez en particulier à l’onco-hématologie. De quoi s’agit-il?

Il s’agit de la prise en charge des cancers, dont les plus courants sont les lymphomes, les myélomes et le syndrome myélodysplasique. Ils sont localisés dans la moelle osseuse et/ou les ganglions lymphatiques. 

 

Quelles sont les chances de survie de ces patients?

Ces cancers ont souvent un bon pronostic. Même si on ne peut pas toujours obtenir une rémission, il est possible d’en contrôler l’évolution durant des années. De grandes avancées ont été faites, notamment dans le domaine des myélomes; la survie moyenne des patients a doublé depuis dix ou quinze ans. Des nouveaux traitements d’immunothérapie deviennent également accessibles en onco-hématologie, comme les CAR-T cells; ils sont notamment utilisés dans les lymphomes réfractaires à la chimiothérapie classique. C’est vraiment une technique révolutionnaire, avec des taux de rémission de 50 à 60% chez des patients pour lesquels plus aucun traitement ne fonctionnait.

 

PROPOS RECUEILLIS PAR ÉLODIE MAÎTRE ARNAUD

QUELQUES DÉFINITIONS

 

  • Ganglion lymphatique: nodule du système immunitaire permettant de filtrer la lymphe
  • Globule blanc: cellule du sang impliquée dans les défenses immunitaires
  • Globule rouge: cellule du sang permettant le transport de l’oxygène
  • Hémoglobine: principal composant des globules rouges
  • Moelle osseuse: située à l’intérieur des os, elle produit les différents éléments du sang
  • Plaquettes: éléments du sang impliqués dans les phénomènes de coagulation et de cicatrisation